不久前一個(gè)剛剛為人父母的朋友接到醫(yī)院電話通知他們帶孩子到新生兒篩查中心進(jìn)行抽血復(fù)查，以確定是否患有苯丙酮尿癥。一下子，還沉浸在添子喜悅之中的全家，立即跌入了無底的深淵，天昏地暗地渡過了艱難的幾天。當(dāng)復(fù)查結(jié)果證實(shí)孩子沒有問題時(shí)，頭上的烏云雖然瞬間驅(qū)散，但家長心中的疑惑依舊未消，這究竟是什么原因？是醫(yī)院當(dāng)時(shí)取血的問題，檢查技術(shù)的問題？還是血樣標(biāo)本弄錯(cuò)的問題？復(fù)查結(jié)果說明孩子沒有問題，是否孩子以后就不會(huì)出現(xiàn)這種問題？
對(duì)于剛做父母的年輕家長，新生兒篩查有一點(diǎn)了解也很陌生，在新生寶寶出院回家之前都要抽血檢查和聽力篩查，可是為什么要做篩查？包括哪些項(xiàng)目？如何看新篩結(jié)果等等，這些都是新父母們關(guān)心的問題。
一、新篩的歷史及政策法規(guī)
我國的新生兒疾病篩查工作起步較晚。1981年，北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院左啟華教授對(duì)全國11個(gè)省市20萬新生兒進(jìn)行了篩查，結(jié)果共發(fā)現(xiàn)PKU患兒12例，其發(fā)病率為1/6500。自1989年起，北京、上海、廣州、天津等省市逐步開展了PKU和CH常規(guī)篩查。1994年國家頒布的《母嬰保護(hù)法》中已明確提出“逐步開展新生兒疾病篩查”的條文，使新生兒疾病篩查走上了法制化軌道。
衛(wèi)生部于2004年印發(fā)了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》的通知。新生兒疾病篩查是提高出生人口素質(zhì)、減少出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施之一?！赌笅氡＝》ā芳捌鋵?shí)實(shí)施辦法已明確規(guī)定醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)應(yīng)逐步開展新生兒疾病篩查，并將其列入母嬰保健技術(shù)服務(wù)項(xiàng)目。我國從上世紀(jì)八十年代初開始，在北京、上海開展苯丙酮尿癥和甲狀腺功能減低的篩查，到目前新生兒疾病篩查已覆蓋全國30個(gè)省、自治區(qū)、直轄市。近幾年來，為減少聽力缺陷，我國將新生兒聽力篩查也列入新生兒疾病篩查項(xiàng)目。為規(guī)范新生兒篩查工作，切實(shí)提高篩查質(zhì)量，我部制定了《新生兒疾病篩查技術(shù)規(guī)范》。
新的規(guī)定中除了原先開展的CH和PKU的篩查以外，又強(qiáng)調(diào)了新生兒聽力篩查的重要性。
二、新篩的定義
新生兒疾病篩查是指對(duì)每個(gè)出生的寶寶，通過先進(jìn)的實(shí)驗(yàn)室檢測發(fā)現(xiàn)某些危害嚴(yán)重的先天性遺傳代謝性疾病，從而早期診斷、早期治療，避免寶寶因腦、肝、腎等損害導(dǎo)致智力、體力發(fā)育障礙甚至死亡。
三、新篩的意義
有部分先天性代謝性疾病，在疾病早期往往癥狀不明顯，可是一旦發(fā)病不是危及生命，就是造成智力或機(jī)體永久性的損傷，給家庭及社會(huì)帶來一輩子遺憾和負(fù)擔(dān)。為使出生缺陷得到及時(shí)的治療和有效的控制。醫(yī)學(xué)界在疾病早期沒有癥狀的時(shí)候，就能將患兒檢查出來，而開展了一系列方法，在新生兒出生后不久，就進(jìn)行檢查，這就是我們現(xiàn)行的新生兒疾病篩查工作。
根據(jù)我國《母嬰保健法》要求至少開展先天性甲低（簡稱CH）和苯丙酮尿癥（簡稱PKU）兩項(xiàng)篩查。CH和PKU患兒在出生后往往缺乏疾病的特異表現(xiàn)，一般要到6月齡才逐漸出現(xiàn)固有的臨床癥狀，并日趨加重，然而，一旦出現(xiàn)了疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入了晚期。即使治療，治療低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。新生兒疾病篩查，就是用一種盡可能簡單的方法，對(duì)全部的新生嬰兒進(jìn)行普查，以期及早發(fā)現(xiàn)CH和PKU患兒，確診后給予有效的治療，從而保證了患兒的健康成長，疾病的療效和預(yù)后如何，完全取決于確診和治療的早晚。據(jù)報(bào)道，CH患兒如能在出生3個(gè)月內(nèi)得到確診和治療，80%以上的患兒智力發(fā)育正?；蚪咏?。PKU患兒如能在生后3個(gè)內(nèi)開始治療，其智力發(fā)育大多在正常水平上，3個(gè)月~1歲開始治療，其智商（IQ）多在60以上（IQ90以上為正常），如患兒于1歲后開始治療，其IQ往往在60以下。有人報(bào)告，PKU患兒在1個(gè)月內(nèi)接受治療，可不出現(xiàn)智力損害，半歲開始治療，智力可接近正常，1歲以后開始治療，IQ常在50以下。北京醫(yī)科大學(xué)第一醫(yī)院有一PKU患兒，在出生15天開始接受治療，三年后IQ為94；另一PKU患兒于6月齡開始治療，至8歲半時(shí)（小學(xué)三年級(jí)學(xué)生），IQ僅為73。如果PKU患兒未經(jīng)治療，95%的智力呈重度或極重度損害，而這種腦損害又是不可逆的。由此可見，從中可看到新生兒疾病篩查對(duì)出生人口素質(zhì)提高的重要意義。
四、年輕父母們常見疑難問題
1．為什么要參加新生兒疾病篩查？
新生兒疾病篩查是一種簡易、快速和廉價(jià)的血斑試驗(yàn)。通過這種篩查可以及早發(fā)現(xiàn)孩子是否患有先天性遺傳病，并進(jìn)行及時(shí)的治療，使其健康成長。
2．新生兒疾病篩查以什么時(shí)間采血最佳？
采血應(yīng)當(dāng)在嬰兒出生72小時(shí)并充分哺乳后進(jìn)行，否則，在未哺乳、無蛋白負(fù)荷的情況下容易出現(xiàn)PKU篩查的假陰性。此外，在嬰兒出生72小時(shí)后采血，可避開生理性TSH上升時(shí)期，減少了CH篩查的假陽性機(jī)會(huì)，并可防止TSH上升延遲的患兒產(chǎn)生減陰性。因各種原因提前出院、轉(zhuǎn)院的嬰兒，不能在72小時(shí)之后采血的，原則應(yīng)當(dāng)接產(chǎn)單位對(duì)上述嬰兒進(jìn)行跟蹤采血，提高篩查的覆蓋率，但時(shí)間最遲不宜超過出生后20天。
3．孩子出生后看起來很健康，這樣還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
是的，有必要。這是因?yàn)榇蠖鄶?shù)患有先天性遺傳病的嬰兒往往在篩查前缺乏其特異性表現(xiàn)，一般要到6個(gè)月后才出現(xiàn)疾病固有的臨床癥狀，并日趨加重，所有的一切將無法挽回。因一旦出現(xiàn)疾病的臨床癥狀，表明疾病已進(jìn)入晚期，即使治療，智力低下也難以恢復(fù)；相反，若能在出生不久發(fā)現(xiàn)疾病，確診治療，那么，極大多數(shù)患兒的身心將得到正常的發(fā)育，其智力亦可達(dá)到正常人的水平。
4．在家庭中一向沒有先天性遺傳病的子女，還有必要參加新生兒疾病篩查嗎？
有必要。這是因?yàn)殡m然這些遺傳病很少見，而且也沒有這些疾病的家族史，但這些一貫健康的家庭也很有可能產(chǎn)生遺傳缺陷的子女。
5．收到復(fù)查通知是否意味著孩子得了某種疾病？
不一定。通知復(fù)查有多種原因。最常見的原因是第一次的血樣數(shù)量不足，無法完成全部試驗(yàn)。為了完成全部試驗(yàn)需要再次采血。這并不說明您的孩子有病。當(dāng)然也有可能發(fā)現(xiàn)第一次試驗(yàn)有點(diǎn)問題，但又不能下最后結(jié)論，為慎重起見，不得不重做一次試驗(yàn)。一般而論，只有在重復(fù)試驗(yàn)異常時(shí)，醫(yī)生才考慮有重新評(píng)價(jià)的必要?？傊?，如果您一旦收到復(fù)查通知，您就要盡快帶您的孩子去復(fù)查，以便在您孩子還很幼小時(shí)就獲得確診。治療越早，后遺癥越少。
6．如果孩子真的得了病，該怎么辦？
一旦孩子不幸得了這種病，首先應(yīng)該保持心態(tài)的平靜，并迅速按照醫(yī)生的囑咐，進(jìn)行必要的飲食治療或其他治療，以防止或緩解這些疾病所造成的嚴(yán)重后果的發(fā)生。
7．在參加新生兒疾病篩查時(shí)，作為父母該怎樣與醫(yī)生配合？
如果通知孩子復(fù)查，應(yīng)該盡快進(jìn)行，切勿違疾忌醫(yī)。這是因?yàn)槿羰呛⒆诱娴挠胁?，通過復(fù)查可以及早得到證實(shí)，這對(duì)于孩子的健康是至關(guān)重要的。如果家里沒有裝電話，應(yīng)該把親戚朋友或鄰居的電話號(hào)碼告訴醫(yī)生或醫(yī)院。如果孩子出生需要立刻離家外出，也應(yīng)該把新的住址和電話號(hào)碼一并告知醫(yī)生和醫(yī)院。只有這樣，才能使醫(yī)生在孩子萬一需要復(fù)查及時(shí)取得聯(lián)系。 |
